Vad är Gilberts syndrom, ICD-10-kod, symtom och behandling av sjukdomen med folkmedicin

Gilberts syndrom är inte en farlig genetisk sjukdom som inte kräver särskild behandling. Det viktigaste diagnostiska symptomet på Gilberts syndrom är en ökning av bilirubinnivåerna. Orsaken till sjukdomen kan vara leverskador eller gallsjukdomar. De pratar också om medfödd hyperbilirubinemi.

  • 1. Vad är bilirubin
  • 2. Beskrivning av Gilberts syndrom
  • 3. Orsaker till sjukdomen
  • 4. Symptom på patologi
  • 5. Diagnos och behandling

Bilirubin är ett gult färgämne som produceras genom nedbrytning av hemoglobin (rött blodpigment) som frigörs från nedbrutna röda blodkroppar (erytrocyter). Som ett resultat bildas indirekt (fritt) bilirubin, som är dåligt lösligt i vatten. Det binder till blodproteiner. I denna form kan den korsa moderkakan, blod-hjärnbarriären och skada centrala nervsystemet. Fritt bilirubin transporteras tillsammans med proteiner i levern, där det genomgår ytterligare förändringar och "aggregering" med en kemisk förening som kallas glukuronsyra under påverkan av enzymet glukuronyltransferas..

Som ett resultat av återkoppling med glukuronid bildas direkt bilirubin, som blir lösligt i vatten och förlorar sin förmåga att tränga igenom moderkakan och blod-hjärnbarriären. Direkt bilirubin utsöndras aktivt i gallan av levern. Tillsammans med gallan kommer den in i tarmarna, där den genomgår ytterligare förändringar och utsöndras från kroppen..

Hos patienter med Gilberts sjukdom släpps inte överflödigt färgämne ut i gallgångarna, vilket leder till hyperbilirubinemi - en ökad nivå av bilirubin i blodet.

Sjukdomen förekommer hos endast 7% av befolkningen och diagnostiseras oftast hos män.

Gilberts syndrom (ICD-10-kod: E 80.4) är närvaron av en överdriven mängd bilirubin i människokroppen. Orsakerna till hyperbilirubinemi kan förvärvas eller medfödd. Förvärvade orsaker till sjukdom inkluderar:

  • överdriven nedbrytning av röda blodkroppar i blodet (orsakad till exempel av ett immunsvar);
  • leverskada;
  • sjukdomar i gallvägarna.

Medfödd hyperbilirubinemi är en ökad koncentration av bilirubin i serum orsakad av en genetisk defekt i dess ämnesomsättning. Båda typerna av hyperbilirubinemi kan associeras med antingen bunden eller fri bilirubin. Det viktigaste symptomet på sjukdomen är gulsot, där huden, slemhinnorna och ögonvita är gula..

Typerna av bilirubin och deras normer för vuxna är:

  • totalt bilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 umol / l);
  • direkt bilirubin (bunden) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 pmol / l) 4;
  • indirekt bilirubin (fritt) - 0,2-0,7 mg / dl (3,4-12 µmol / l).

Ett undantag från dessa värden är gravida kvinnor och nyfödda, i vilka en ökad nivå av bilirubin förekommer fysiologiskt.

Gilberts syndrom är en vanlig genetisk störning.

Gilberts syndrom orsakas av en genetisk mutation i UGT1-genen, som kodar för ett enzym som binder fritt bilirubin till glukuronsyra i levern. Störning av UGT-enzymets struktur och funktioner leder till störningar i utbytet av bilirubin i kroppen.

Som ett resultat av den genetiska defekten som nämns ovan ackumuleras en överskott av bilirubin i kroppen (nivån av indirekt bilirubin överstiger vanligtvis inte 4-5 mg / dl).

Sjukdomen är oftast asymptomatisk och känns igen av en slump under studier utförda för andra indikationer. Patienter känner vanligtvis inte obehag. Gulsot kan bara märkas när bilirubinnivåerna stiger betydligt. Vissa patienter observerar vid denna tidpunkt andra influensaliknande symtom. Det finns ingen förstoring av levern och mjälten.

Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis hos unga män under puberteten, hos vilka fysiologiskt når en ökning av nivån av bilirubin i kroppen. Sjukdomsförloppet är godartat med återkommande mild gulsot. De vanligaste utlösande faktorerna inkluderar stress, alkohol, feber, fasta, motion och hos kvinnor, premenstruella perioder. Bilirubinnivåerna hos patienter med Gilberts syndrom varierar ganska signifikant. Ofta slutar perioder med hyperbilirubinemi asymptomatiskt.

När det gäller Gilberts syndrom krävs ett blodprov för att göra en definitiv diagnos. Den korrekta koncentrationen av totalt bilirubin är ungefär 0,2-1,1 mg / dl, på grund av vilket fritt bilirubin (dvs inte bundet till glukuronsyra) fluktuerar i området 0,2-0,8 mg / dl. Hos patienter med Gilberts syndrom är värdet av fritt bilirubin som regel

Det är nödvändigt att utesluta andra orsaker till ökningen av bilirubin i blodet:

  • kränkning av utflödet av gall - gallcirros i levern, skleroserande kolangit, gallvägscancer, kabelbunden kolelithiasis, bukspottskörtelcancer, biverkningar av läkemedel;
  • levercellskada - viral, toxisk leverskada, minskat blodflöde i levern, hos patienter med höger kammarsvikt.

Gilberts syndrom erkänns som regel av en slump baserat på en ökad koncentration av indirekt bilirubin i blodserumet med normala andra parametrar för leverfunktion (ALT, ALP och GGT förblir normala).

Diagnosen utvidgas med så kallade funktionstester (provocerande tester):

  • test med fenobarbital - efter att ha tagit läkemedlet minskar koncentrationen av indirekt bilirubin;
  • syra- och nikotintest - efter införandet av en kemikalie bildas en signifikant ökning av nivån av bilirubin.

Gilberts syndrom är en mild sjukdom som vanligtvis inte kräver behandling. Nivån av bilirubin i blodet kan variera då och då, och du kan ibland få gulsot. Men detta försvinner oftast på egen hand och orsakar inga hälsoproblem. Patienter bör komma ihåg det strikta undvikandet av framkallande faktorer av hyperbilirubinemi och regelbundet observeras av en läkare (helst en hematolog) för att bedöma leverns tillstånd och funktion..

För att bekämpa gulsot med Gilberts syndrom kan du behandla med folkmedicin - dricka koleretiskt te, avkok som hjälper till att rengöra levern och förbättra dess aktivitet.

Koleretiska naturläkemedel inkluderar:

  • majssilke;
  • mjölktistel;
  • ringblomma;
  • elampan;
  • renfana;
  • berberis.

Riskerna förknippade med hyperbilirubinemi uppstår huvudsakligen från tendensen hos bilirubin att ackumuleras i gallgångarna och från dess negativa effekter på centrala nervsystemet (hjärnan).

Vid gallstenssjukdom består komplikationer i bildandet av kalksten som innehåller bilirubin (de så kallade stenarna i gallblåsan). De förekommer vanligtvis hos vuxna. Risken för att utveckla gallstenssjukdom ökar vid ökad frisättning av bilirubin i blodet, till exempel med brist på vitamin B12. Man bör komma ihåg att hyperbilirubinemi inte är ett nödvändigt villkor för utvecklingen av sjukdomen. Gallstenssjukdom är ofta asymptomatisk under lång tid, och obehaget som orsakas av det uppträder endast om gallvägarna blockeras och gallflödet stoppas.

Kernicterus (gulsot i hjärnans subkortiska kärnor) är den allvarligaste komplikationen av hyperbilirubinemi. Det förekommer främst hos nyfödda med höga bilirubinnivåer strax efter födseln. Om den lämnas obehandlad leder gulsot i hjärnans subkortiska kärnor till deras irreversibla skada. Därav behovet av att snabbt skilja mellan fysiologisk gulsot hos nyfödda från gulsot av patologisk natur och utplaceringen av avgörande behandling.

Man bör komma ihåg att förhöjda bilirubinnivåer kan vara associerade med abnormiteter i olika delar av kroppen. Därför är hyperbilirubinemi inte en enhet av nederlag i sig, det bör betraktas som ett symptom på en okänd sjukdom och leda till en intensiv sökning efter orsakerna, eftersom det verkligen kan indikera närvaron av en allvarlig sjukdom..

I vissa fall är hög bilirubin inte en anledning till oro. Till exempel en person med Gilberts syndrom, som kan utveckla gulning av hornhinnan, slemhinnorna och huden på grund av svår psykisk eller fysisk stress, alkoholkonsumtion, sömnlösa nätter och andra faktorer. Hyperbilirubinemi hos dessa individer är inte förknippad med risken för komplikationer. Ett annat exempel är fysiologisk neonatal gulsot, där bilirubin förblir förhöjt i flera dagar efter födseln men snart minskar utan att orsaka hälsoproblem..

För att undvika fluktuationer i nivån av bilirubin i blodet och förekomsten av gulsot, kommer förebyggande hjälp:

  1. 1. Informera din läkare om att du har Gilberts syndrom så att han / hon kommer att vara medveten om detta när du ordinerar vissa mediciner till dig.
  2. 2. Ät hälsosam mat. Välj en diet rik på grönsaker och frukt. Undvik dieter med extremt låga kalorier, ät regelbundna måltider, drick tillräckligt med vätska och svälta inte.
  3. 3. Undvik stress. Hitta sätt att hantera stress i livet. Överväg att göra tränings- eller avslappningstekniker som kan hjälpa dig att minska stress. Få tillräckligt med sömn.

Personer med höga nivåer av bilirubin bör ändå se en läkare.

Behandlingsbeslut beror på orsaken till hyperbilirubinemi, comorbida tillstånd, använda läkemedel, ålder, patientens preferens och andra faktorer.

Vissa fall av ökade bilirubinnivåer kräver ingen behandling (till exempel med Gilberts syndrom), medan andra, särskilt med utvecklande av komplikationer eller deras utveckling, kommer att vara en förutsättning för terapeutisk intervention - med hjälp av läkemedel eller tekniker (till exempel gallstenssjukdom i gallgången är orsaken utveckling av kolecystit och behandlas vanligtvis med kirurgi).

Högt bilirubin hos nyfödda kräver vanligtvis inte behandling. Men om bilirubin når en hög nivå uppvisar barnet alarmerande symtom (till exempel felaktig muskelspänning, förändrad gråtton, kramper). Då är det nödvändigt att genomföra snabb behandling för att undvika gulsot i subkortiska kärnor. Den vanligaste behandlingen är så kallad fototerapi, det vill säga bestrålning av det nyfödda under speciella lampor som påskyndar nedbrytningen av bilirubin. Mindre vanliga blodtransfusioner och intravenösa immunglobuliner.

Det diagnostiserade Gilberts syndrom stör inte patientens normala liv. Men han måste kontrollera ökningen av nivån av bilirubin i blodet..

Gilberts syndrom

ICD-10-rubrik: E80.4

Innehåll

  • 1 Definition och allmän information
  • 2 Etiologi och patogenes
  • 3 Kliniska manifestationer
  • 4 Gilberts syndrom: diagnos
  • 5 Differentiell diagnos
  • 6 Gilberts syndrom: behandling
  • 7 Förebyggande
  • 8 Annat
  • 9 Källor (länkar)
  • 10 Ytterligare läsning (rekommenderas)
  • 11 Aktiva ingredienser

Definition och bakgrund [redigera]

Gilberts syndrom (SG) är den vanligaste formen av funktionell hyperbilirubinemi: i olika regioner i världen förekommer den med en frekvens på 1-5 till 11-12% i befolkningen.

Det första omnämnandet av SJ är associerat med namnet A. Gilbert et al. (1900-1901), som presenterade en detaljerad beskrivning av den under titeln "enkel familjär kolemi" (kolemi enkel familjär). Under senare år kallades Gilberts syndrom annorlunda: "idiopatisk okonjugerad hyperbilirubinemi"; "Familjell icke-hemolytisk gulsot"; "Familj intermittent gulsot"; "Kronisk godartad pigmenterad hepatos", etc..

Etiologi och patogenes [redigera]

Det finns inget samförstånd om typen av arv i SJ. Nyligen tenderar de att den autosomala dominerande typen av arv, men med ofullständig penetration, d.v.s. med olika manifestationsfrekvens för en defekt gen i fenotypen för dess bärare.

Således är Gilberts syndrom tydligen inte en sjukdom utan ett speciellt tillstånd (sui generis) orsakat av en medfödd defekt - en brist på det mikrosomala enzymet UDP-HT.

SG är baserad på en ärftligt bestämd gendefekt av det mikrosomala enzymet UDP-HT, vilket orsakar en partiell minskning av leverclearance av fritt (okonjugerat) bilirubin och dess ansamling i blodet. I promotorregionen (region) A (TA) 6 i TAA-genen som kodar för det mikrosomala enzymet UDP-GT (exon 1 i UDP-GT 1A-genen) finns en ytterligare dinukleotid TA, som orsakar bildandet av regionen (region) A (TA) 7 TAA. Detta leder till en minskning av aktiviteten hos enzymet UDP-HT 1A1, som är ansvarig för konjugering av fritt bilirubin med glukuronsyra och bildandet av bundet bilirubin. Denna process reduceras till 30% av normen. Dessutom fastställdes med SF en brist på enzymet bilitransferas och Y- och Z-proteiner (de är nu identifierade med enzymet glutation-S-transferas), i samband med vilket infångningen (extraktion) av fritt bilirubin från blodplasma i sinusoider i levern störs, dess överföring hepatocytens cytoplasma och transport till mikrosomerna i levercellen. Detta leder till överdriven ansamling av fritt bilirubin i blodet.

Kliniska manifestationer [redigera]

Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis i ungdomar, ungdomar eller ung ålder (från 7 till 28-30 år) och detekteras oftare hos män (i förhållandet 3-7: 1). Det faktum att SF manifesterar sig oftast under puberteten hos män kan indikera en viss roll i clearance av bilirubin hos manliga könshormoner (androgener).

Hos en betydande del av patienterna är SJ latent eller subkliniskt under lång tid, därför upptäcks det ofta av en slump. Till exempel, i ett biokemiskt blodprov bestäms en ökad nivå av fritt bilirubin, eller vid undersökning av patienter för andra sjukdomar avslöjas subicterisk sclera och en lätt ister färg på huden..

SJ kännetecknas av: matt gul färg i ansiktet, nasolabial triangel och armhålor; hyperpigmentering av huden runt ögonen. A. Gilbert beskrev en typisk "diagnostisk triad" av tecken:

• hepatisk "mask" (gulhet);

• xanthelasma på ögonlocken;

• böljning av symtomens utseende och försvinnande.

Det noteras att hudpigmenteringen ökar under påverkan av ljusstrålar och värme, kemiska och mekaniska stimuli. Cirka 50% av patienterna med FS har kliniska symtom: tråkig smärta eller en känsla av tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska symtom (nedsatt aptit, illamående, förstoppning eller diarré, etc.); kyla med utseendet på "gåshud"; migrän huvudvärk; tendens till bradykardi och arteriell hypotoni; neuromuskulär överexcitation. Ofta bestäms med SF, asthenovegetativt syndrom, ökad ångest, depression eller mild upphetsning, störningar i nattsömn och biorytmologiska skift. Hos 15-20% av patienterna är levern något förstorad (med 1-2 cm), smärtfri, med normal konsistens. Ibland upptäcks dysfunktion i gallblåsan och sfinkterapparaten i det extrahepatiska gallvägarna.

Det är viktigt att betona att uppkomsten av kliniska symtom i FS, inklusive en ökning av gulsot (hyperbilirubinemi), ofta framkallas av mellanströmsinfektion, svält, mental och fysisk överbelastning, alkohol.

Gilberts syndrom: diagnos [redigera]

I den allmänna analysen av blod med SJ finns det som regel ingen anemi, retikulocytos; minskning av osmotisk resistens hos erytrocyter och deras förväntade livslängd (det finns inga tecken på hemolys); ESR - inom normala gränser; ibland finns det en ökad nivå av hemoglobin (upp till 150 g / l).

I den biokemiska analysen av blod finns inga tecken på cytolys, kolestas, hepatocellulär insufficiens (nivån av aminotransferaser, alkaliskt fosfatas, y-GTP, kolesterol och fosfolipider, albuminnivåerna förblir normala). Bilirubinuri upptäcktes inte.

Särskilda diagnostiska metoder

• Test med bromsulfalein (Caroli): efter intravenös administrering av 5% lösning av bromsulfalein (med en hastighet av 5 ng / kg kroppsvikt) bestäms tiden för dess utseende i duodenalt innehåll. För att göra detta placeras en droppe av innehållet i tolvfingertarmen i en 10 N lösning av natriumhydroxid var 30: e sekund - närvaron av bromsulfalein indikeras med en violett färg (kromodiagnostik). Med SF finns det en fördröjning i att eliminera indikatorn upp till 20-40 minuter (normalt 5-15 minuter). Du kan också bestämma eliminering av bromsulfalein RES i levern. För detta ändamål bestäms innehållet av indikatorn i blodet före och 45 minuter efter intravenös infusion av bromsulfalein. Med SF förblir> 10% av det injicerade färgämnet i blodomloppet (normal differentiell diagnos [redigera]

Gilberts syndrom

Allmän information

Det finns många sjukdomar som manifesteras av en ökning av nivån av bilirubin - ett gallpigment (en del av gallan), som bildas under nedbrytningen av hemoglobin och myoglobin (proteiner som innehåller heme). Sådana sjukdomar inkluderar Gilberts syndrom (ICD-10 kod E80.4).

Under dagen bildas 200-450 mg bilirubin i kroppen, som finns i blodet i två former - indirekt (bildas i en mängd av 250 mg med daglig nedbrytning av erytrocyter) och direkt (bildas i levern genom bindning och utsöndras i galla). Indirekt bilirubin, som kommer in i levercellerna, binder till glukuronsyra under påverkan av ett enzym. Att kombinera det med glukuronsyra blir lösligt i vatten, så att det lätt övergår i galla och utsöndras i avföring, en del av det i urinen. Indirekt bilirubin är giftigt, direkt bilirubin är mindre giftigt, eftersom det binder i levern med glukuronsyra (det kallas också bundet). Nyckeln i processen att binda bilirubin är leverenzymet glukuronyltransferas, i frånvaro av vilket indirekt bilirubin inte binder i levern och dess nivå i blodet stiger (bilirubinemi).

Gilberts syndrom, vad är det med enkla ord? Detta är en ärftlig störning av metabolismen av bilirubin, som är associerad med en brist eller minskning av aktiviteten av glukuronyltransferas. Sjukdomen tillhör klassen av fermentopatier. En mutation i en viss gen A (TA) 7TAA orsakar en enzymbrist och en kränkning av upptagningen av bilirubin, varigenom konjugationen av indirekt bilirubin försämras och dess nivå i blodet ökar - godartad bilirubinemi på grund av obundet bilirubin. En ökning av dess nivå i blodet främjar ansamling i vävnader och detta förklarar gulheten. För att uttrycka det i mycket enkla ord är Gilberts syndrom en återkommande måttlig isterfärgning av huden, ögonscleror och munslemhinna.

Foto som visar gulning av scleraen

Godartade (funktionella) hyperbilirubinemier, som inkluderar Gilbert's, Crigler-Nayyard, Rotor, Meilengracht syndrom, är medfödda enzymopatier utan märkbara förändringar i leverstrukturen, utan tecken på hemolys och kolestas.

Gilberts syndrom kännetecknas av hög prevalens - var tionde invånare i världen lider av det. Andelen män och kvinnor är 3: 1. Sjukdomen avser latenta metaboliska defekter som manifesterar sig från 3 till 13 år, men främst i tonåren. Den latenta formen manifesterar sig inte med några symtom och detekteras av en slump under undersökningen. Gör skillnad mellan den "medfödda" versionen av syndromet (manifestationer utvecklas vid 12-30 år) och Gilberts syndrom, där kliniska manifestationer manifesterar sig efter akut viral hepatit.

Manifestationen av en medfödd variant av sjukdomen inträffar efter fysisk stress, kostfel, sjukdomar som uppstår med temperatur (ARVI, influensa) samt efter mental stress och svält. Gulsotintensiteten i någon variant av sjukdomen under förvärringen är låg. I den här artikeln kommer vi att titta närmare på Gilberts sjukdom: vad det är, hur man behandlar det, vilka faror som kan förknippas med det och hur man förhindrar förvärringar.

Patogenes

Processen med att binda bilirubin i levercellen är komplex och störningar i alla led påverkar sjukdomsutvecklingen. Levers roll i metabolismen av bilirubin är främst i fångsten av leverceller från blodet och leverans till hepatocyten genom transportproteiner och enzymet bilitranslocase. Brist på detta enzym, som kontrollerar upptag och transport av bilirubin in i levercellen, leder till försämrat upptag av bilirubin av hepatocyter och är viktigt för sjukdomens patogenes. Inuti hepatit måste bilirubin överföras till mikrosomerna, inuti vilka det binder till glukuronsyra. Ett annat enzym, glutation-S-transferas, är ansvarig för denna överföring, med en brist på vilken leverans till mikrosomer kommer att störas..

Slutligen tillhandahåller enzymet glukuronyltransferas överföring av glukuronsyra till bilirubin för bindning i mikrosomer. Bristen på detta grundläggande enzym är associerat med mutationer i UGT1A1-genen - patienter har en extra TA-upprepning i genen. Som ett resultat av denna mutation reduceras enzymets aktivitet med 10-30%. Störning av bindningen av indirekt bilirubin i levern leder till att dess nivå i blodet stiger - hyperbilirubinemi utvecklas, vars visuella manifestation är gulsot.

Klassificering

Enligt flödesalternativen finns det:

  • Dyspeptisk.
  • Asthenovegetative.
  • Icteric.
  • Latent.

När det gäller en dyspeptisk variant framträder följande: illamående, möjlig kräkning, halsbränna, smärta i rätt hypokondrium. Den asthenovegetativa varianten uppträder med svår svaghet, trötthet, huvudvärk, sömnlöshet, svettning, ångest och obehag i hjärtat. Med en icterisk variant uppträder en icterisk färg av ansiktet, handflatorna, fötterna och sclera medan färgen på urin och avföring inte ändras. Hos personer med heterozygot status noteras en latent form av sjukdomen, som bara manifesterar sig under stresstester (fasta test, tar fenobarbital, administrering av nikotinsyra).

Hos 30% av individerna med en homozygot typ av genbärare finns det en hög nivå av bilirubin och allvarliga kliniska manifestationer med gulsot av varierande svårighetsgrad. Den första episoden av gulsot inträffar efter överansträngning eller överdriven fysisk ansträngning, oftast vid puberteten, vilket är förknippat med en ökning av nivån på könshormoner. Sjukdomen kännetecknas av en viss säsongsmässighet - från februari till juli. Ökningen av förvärringar i februari är associerad med akuta luftvägssjukdomar och i början av sommaren - med ökad insolation, vilket orsakar ökad pigmentering. Patienter kännetecknas av en minskning av avgiftningsfunktionen i levern..

Varför är Gilberts syndrom farligt? I allmänhet har sjukdomen en gynnsam kurs och kompliceras inte av levercirros. Gilberts syndrom är relativt farligt, eftersom dysfunktion i gallsystemet kan förvärras, kronisk kolecystit, duodenit och gastroesofageal refluxsjukdom kan utvecklas. Detta syndrom är också farligt eftersom det är möjligt att utveckla gallstenssjukdom. Gilberts syndrom kombineras ofta med andra ärftliga sjukdomar (Ehlers-Danlos och Marfan syndrom). Dessa patienter har en ökad risk att utveckla biverkningar när de tar vissa mediciner.

I enlighet med sjukdomsplanen, som innehåller krav på värnpliktiges hälsa, är armén för unga män med Gilberts syndrom inte kontraindicerad, de får inte en frist och de får inte uppdraget. En soldat måste dock organisera lämpliga förhållanden: god mat och frånvaron av överdriven fysisk ansträngning. Men det är svårt att uppfylla dessa krav i en militär enhet. Dessa medicinska recept är genomförbara när de tjänar som soldat vid huvudkontoret. Men människor med denna sjukdom nekas studier vid militära universitet.

En ärftlig störning av pigmentmetabolism noteras också i Crigler-Nayyars syndrom, som förekommer i två varianter. Typ I Crigler-Najjar syndrom är associerat med brist på glukuronyltransferas i leverceller. Det kännetecknas av intensiv gulsot, som förekommer hos ett barn från de första dagarna av livet. Halten av indirekt bilirubin är 15-50 gånger högre än normalt och det finns ingen direkt fraktion av bilirubin. Förskrivning av fenobarbital i denna typ är ineffektivt. Sjukdomen uppstår med bilirubinskador på hjärnkärnorna och kan vara dödlig. Levertransplantation är den enda behandlingen.

Typ II Crigler-Nayyar syndrom är associerat med en minskning av enzymets aktivitet, därför är gulsotens intensitet mindre än i föregående fall och följaktligen ökas det indirekta bilirubinet inte mer än 20 gånger och dess direkta fraktion bestäms. Ett viktigt inslag är ett bra svar på fenobarbitalbehandling. Utvecklingen av bilirubinencefalopati är mycket sällsynt. I prognostiska termer är typ II-sjukdomen mer gynnsam..

Orsaker

Orsaken är genetisk nedbrytning, och provocerande faktorer inkluderar:

  • Infektioner, förkylningar.
  • Känslomässig och fysisk stress.
  • Kräkningar.
  • Kost och fasta fel.
  • Dricker alkoholhaltiga drycker.
  • Läkemedelsbelastning (ampicillin, kloramfenikol, glukokortikoider, K-vitamin, koffein, paracetamol, rifampicin, anabola steroider, androgener, salicylater).
  • Olika operationer.
  • Traumatism.
  • Överdriven sol exponering.
  • Premenstruellt syndrom.
  • Dålig sömn, brist på sömn.

Gilberts syndrom symtom

Som vi fick reda på är huvudsymptomen på Gilberts syndrom gul hud. Triad av symtom, som ursprungligen beskrevs av författaren: "hepatisk mask" (gulsot), xantelasma i ögonlocken, frekvensen av förekomst skiljer Gilberts sjukdom. Symtom och behandling beror på bilirubinnivåerna.

När det gäller hudens gulhet är den måttlig, har en citronfärg, det finns en liten gulhet i munslemhinnan, gommen och mer uttalad skellans gulhet. Särskild uppmärksamhet ägnas åt färgning av ansikte, öron, fötter, handflator, armhålor och nasolabial triangel. Gulsot kan vara ihållande eller intermittent, vilket är vanligare och visas när bilirubin stiger till 50 μmol / L.

Andra symtom inkluderar allmän svaghet, trötthet, svettning, irritabilitet, känslomässig labilitet och sömnstörningar. Mindre vanliga är rapningar, bitterhet i munnen, uppblåsthet, halsbränna, illamående, aptitlöshet. Patienter blir känsliga för förkylning och gåshud utvecklas ofta. Vid undersökning av patienten avslöjas ibland en måttlig ökning av levern och mjälten. Den latenta formen visas inte på länge och den kan identifieras genom provokativa tester.

Dessa episoder åtföljs av svaghet, ökad trötthet, känslomässig labilitet, dyspepsi (obehag och outtryckt smärta i rätt hypokondrium, epigastrisk region). Det är också möjligt att det inte finns några klagomål alls och / eller visuella manifestationer av sjukdomen. Närvaron av gallsyror i blodet kanske inte åtföljs av gulsot.

Analys och diagnos av Gilberts syndrom

Hur diagnostiseras Gilberts syndrom? Om du misstänker denna sjukdom finns det en viss algoritm:

  • Diagnos för alla patienter börjar med undersökning och förtydligande av klagomål och orsaker som orsakar manifestationen av gulsot.
  • Allmänna kliniska studier inkluderar ett kliniskt blodprov. I denna sjukdom har patienterna i 30% av fallen högt antal erytrocyter och ökat hemoglobin (160 g / l eller mer), 15% har mild retikulocytos. En ökning av hemoglobin är associerad med överdriven syntes under förhållanden med ökat bilirubin i blod och vävnader..
  • Biokemiskt blodprov, inklusive: totalt bilirubin och dess fraktioner, levertransaminaser, totalt protein, alkaliskt fosfatas, albumin, kolesterol och triglycerider. Dessa studier diagnostiserar typ av gulsot och leverns funktionella tillstånd, inklusive den proteinbildande funktionen. I forskningsresultaten hos patienter noteras en ökning av totalt bilirubin (det sträcker sig från 21 till 51 μmol / l och ibland registreras en ökning till 85-130 μmol / l). En viktig indikator är en ökning av innehållet i den indirekta fraktionen av bilirubin (oftast en måttlig ökning med 18,8-68,4 μmol / l). Funktionella leverfunktionstester ändras inte.
  • Ultraljud i bukorganen - mindre leverförändringar är möjliga.
  • Genomförande provocerande tester.
  • Den avgörande faktorn i diagnosen är genetisk analys för Gilberts syndrom, som objektivt bekräftar eller utesluter diagnosen. Genetisk analys baseras på identifieringen av en mutation i UGT1A1-genen, som kodar för enzymet glukuronyltransferas. Denna gen ligger på kromosom 2. Venöst blod tas för analys och en direkt DNA-diagnos av genen utförs. En mutation i promotorregionen för denna gen manifesteras av en ökning av antalet TA-upprepningar (normalt finns det 6), om det finns 7 eller 8 av dem i båda kromosomerna minskar enzymets funktionella aktivitet. Hos homozygota bärare av mutationen uppträder syndromet med en högre nivå av bilirubin, allvarliga manifestationer, och de har oftare gallstenssjukdom eller gallslam. Heterozygota bärare har en latent form av sjukdomen, men även transport i denna variant kräver livsstilsförändringar och en allvarligare inställning till valet av läkemedel som tas. En bärare är homozygot för ett drag, där båda homologa kromosomerna har samma allelgener (AA, OO eller aa, oo). Om dessa alleler är olika (AO, ao) är detta en heterozygot bärare.

Det är möjligt att genomföra en analys av Gilberts syndrom i många medicinska laboratorier: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, ledtiden är 10 dagar. Priset på en analys för Gilberts syndrom skiljer sig åt i olika laboratorier och varierar från 3300-4610 rubel. Du kan följa kampanjerbjudanden när priset halveras.

Genetisk analys är viktig för att veta potentialen för överföring av Gilberts syndrom till avkomma. Om båda föräldrarna lider av denna sjukdom kommer alla deras barn också att vara sjuka. Om en förälder är bärare och den andra är frisk, då är hälften av barnen friska och hälften blir sjuka. Om den ena föräldern är en bärare av genen och den andra är sjuk, har barnet 50% risk för sjukdomen.

Behandling för Gilberts syndrom

Vad är och hur behandlas detta syndrom? Målet med behandlingen är att uppnå kompensation (normalisering av blodtal) och att förhindra olika komplikationer..

Först och främst måste patienten ändra sin livsstil, vilket kommer att tjäna som förebyggande av förvärringar och komplikationer. Dessa aktiviteter inkluderar:

  • rätt näring;
  • avslag på dåliga vanor;
  • autogen träning för att bekämpa stress;
  • härdningsprocedurer för att förbättra immuniteten;
  • uteslutning av insolation;
  • minimering av medicinska effekter.

Gulsot är ett kosmetiskt problem som vanligtvis löser sig på egen hand och inte kräver någon allvarlig medicinering. I sällsynta fall används sorbenter för att avlägsna bilirubin från tarmarna (Aktivt kol, Vitt kol, Polysorb, Enterodez).

Användningen av fototerapi förstör indirekt bilirubin i vävnader inom en dag. Samtidigt frigörs receptorer som binder nya delar av bilirubin och det tränger inte igenom blod-hjärnbarriären. Denna behandling är mest tillämplig på nyfödda..
Behandling av Gilberts sjukdom utförs med en ökning av bilirubin över 50 μmol / l och dålig hälsa hos patienten. De viktigaste drogerna är:

  • Fenobarbital är ett läkemedel som inducerar enzymet glukuronyltransferas. Det används med 3-5 mg per kg kroppsvikt per dag i två uppdelade doser i upp till 10-14 dagar. Vid behov är mottagning möjlig inom en månad. Med tanke på att fenobarbital finns i Corvalol, Barboval och Valocordin, kan dessa läkemedel också användas 20-40 droppar 3 gånger om dagen i en vecka. Men effekten observeras endast hos vissa patienter, eftersom dosen fenobarbital i detta fall är låg. Under behandlingen med fenobarbital uppstår slöhet och sömnighet, därför ordineras det endast vid sänggåendet och i en mindre dos. Fenobarbital kan tas 50-150 mg på natten. Enzyminducerare inkluderar Zixorin, ordinerad i en dos av 0,1 g 3 gånger om dagen i upp till 2-4 veckor, men detta läkemedel är inte registrerat i Ryska federationen.
  • Laktulos är ett osmältbart kolhydrat som främjar överföring av vätska från kroppen till tarmen, stimulerar dess peristaltik, adsorberar bilirubin i tarmen och mjukar avföringen. Tack vare dessa effekter rensas konjugerat bilirubin snabbare från kroppen. Applicera från 5,0 till 20,0 ml 2 gånger om dagen, kursen är 14 dagar.
  • Ursodeoxikolsyraberedningar (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) ordineras individuellt för att förebygga gallstenssjukdom och skador i gallvägarna. Dessa läkemedel är särskilt indikerade i närvaro av gallslam. De sänker kolesterol i gallan, minskar risken för urinblåsor och stabiliserar hepatocyter, vilket gör dem mer motståndskraftiga mot skadliga faktorer. Ursosan har en terapeutisk och profylaktisk effekt och ordineras med 10-12 mg per kg kroppsvikt per dag i 3 månader. Förebyggande tre månaders kurser utförs på våren och hösten, eller de tas hela tiden 250 mg / dag en gång på kvällen. Det rekommenderas också att ta avkok av koleretiska örter och utföra tyubazh.

Vid komplex behandling, beroende på patientens klagomål, hans tillstånd och samtidigt sjukdomar i mag-tarmkanalen, kan dessutom följande användas:

  • B-vitaminer, som spelar en roll i alla typer av ämnesomsättning, är nödvändiga för nervsystemets funktion, skyddar cellmembran från toxiska effekter;
  • antioxidanten vitamin E, som hämmar kolesterolsyntes och hämmar oxidation av fettsyra;
  • vitamin A;
  • folsyra.

Doktorerna

Milkova Lidia Nikolaevna

Sungurova Alisa Kurbanmagomedovna

Rakov Anatoly Leonidovich

Mediciner

  • Glukuronyltransferasenzyminducerare: Fenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxikolsyraberedningar: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenter: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Procedurer och operationer

Termisk sjukgymnastik är kontraindicerad i leverområdet. Av de fysioterapeutiska exponeringsmetoderna används fototerapi, som huvudsakligen används hos nyfödda..

För patologisk gulsot är detta den mest effektiva metoden för att minska bilirubinnivåerna. Taget i rätt tid minskar behovet av ersättning av blodtransfusion hos nyfödda.

Om gulsot uppträder den första dagen efter födseln, påbörjas fototerapi. Det används också när bilirubinnivåerna är låga, men om barnets allmänna tillstånd försämras eller om det finns riskfaktorer. Proceduren utförs i en inkubator eller i en varm säng och i ett varmt rum. Barnets ögon är skyddade med ett ogenomskinligt bandage. Lufttemperaturen under lampan övervakas ständigt och barnet vänds var tredje timme. Bestäm nivån av totalt bilirubin var 12: e timme. Inom 24-36 timmar efter behandlingen återgår indikatorerna normalt till normala..

Under fototerapi tänds barnets avföring till gul och urinen blir mörkare.

Hyperbilirubinemi hos nyfödda

Med begreppet hyperbilirubinemi avses varje ökning av nivån av bilirubin i blodet över det normala. Med hänsyn till skillnaden i indikatorer hos nyfödda som föds vid olika tidpunkter, övervägs hyperbilirubinemi hos heltidsfödda när OB-nivån är mer än 256 μmol / L och hos prematura barn - mer än 171 μmol / L. Hos nyfödda kan direkt och indirekt bilirubin öka, i detta avseende skiljs två typer av hyperbilirubinemi ut: fri (eller okonjugerad) och associerad (synonymkonjugerad).

Hyperbilirubinemi ICD-10-kod - P59. Varje hyperbilirubinemi leder till utveckling av gulsot, men associerad bilirubinemi är ett patologiskt tillstånd. Gulsotssyndrom hos barn förekommer under olika tillstånd. Neonatal gulsot kräver ofta brådskande åtgärder, eftersom indirekt bilirubin är ett neurotoxiskt gift, särskilt vid prematuritet och i ett tillstånd av hypoxi. Dessa barn riskerar CNS-skador (bilirubinencefalopati).

Hos nyfödda finns det olika typer av gulsot som orsakas av fysiologiska patologiska orsaker..

Fysiologisk hyperbilirubinemi är en måttlig övergående (övergående) ökning av obundet bilirubin som inträffar under den nyfödda perioden. Hyperbilirubinemi kan förekomma hos alla nyfödda, men 50-70% manifesteras av gulsot (oftare hos för tidiga och omogna nyfödda).

Fysiologisk gulsot kännetecknas av:

  • Utseende efter 36 timmars liv hos en nyfödd.
  • Den maximala ökningen av totalt bilirubin på heltid är den 3-4: e dagen och den 5-6: e dagen för tidigt.
  • Barnets tillstånd lider inte: aktiv, bra sugereflex, normal temperatur, det finns perioder med sömn och vakenhet, levern och mjälten förstoras inte, urin och avföring är normalt färgade.
  • Minskning av indikatorer med den 14: e dagen på heltid och med den 21: a dagen i förtid.

Fysiologisk gulsot kan inte botas, men spädbarn ska få exklusiv amning för att övervinna gulsot snabbare. Barnet ska suga ofta och så länge han vill, när som helst på dygnet och minst 8-12 gånger. I den överväldigande majoriteten av fallen är neonatal gulsot fysiologisk, samtidigt patologisk.

Patologisk gulsot har följande egenskaper:

  • Visas under den första dagen eller bestäms på fötter och handflator direkt efter födseln.
  • Kan visas den sjunde dagen.
  • Tillväxthastighet på OB 85 μmol / l / dag.
  • Det nyfödda tillståndet är otillfredsställande, patologiska symtom är närvarande.
  • Förstorad lever och mjälte.
  • Missfärgad avföring (eller mörk urin).
  • Långvarig gulsot utan tendens att minska - efter den 14: e dagen i livet respektive den 21: a dagen hos term och prematura barn.

Patologisk hyperbilirubinemi kan orsakas av olika tillstånd och sjukdomar, bland vilka är:

  • Orsakas av ökad produktion av bilirubin (dessa är den så kallade hemolytiska gulsot) vid hemolytisk sjukdom hos nyfödda, läkemedelshemolys, polycytemiskt syndrom, intag av moderns blod, hemoglobinopati.
  • Bildad mot bakgrund av polycytemi.
  • Utvecklad med infektionssjukdomar.
  • Konjugation: ärftlig funktionell bilirubinemi (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard syndrom), metaboliska störningar, nedsatt bilirubinkonjugering vid tarmobstruktion och pylorisk stenos.
  • På grund av droger eller toxiner.
  • Orsakad av leveromogenhet (t.ex. sen konjugering när OB ökas med den indirekta fraktionen).
  • Obstruktiv gulsot med avvikelser i utvecklingen av gallvägarna, gallförtjockningssyndrom, familjär kolestas, cystisk fibros, kompression av gallvägarna genom olika formationer.

Bland medfödda funktionella bilirubinemier är Gilberts syndrom i första hand. Hos nyfödda liknar denna sjukdom övergående gulsot. Barnet har hyperbilirubinemi under lång tid, men det finns inga andra patologiska förändringar, det finns inga fall av nukleär gulsot.

Diagnosen bygger på en familjehistoria. Förskrivning av fenobarbital ger bra resultat. Prognosen är gynnsam. Utåt friska föräldrar i vilka syndromet är latent kan få ett barn med detta syndrom. I detta avseende, om det fanns fall av sjukdomen i familjen, måste föräldrarna genomgå en genetisk undersökning..

När det gäller tidpunkten för manifestation och svårighetsgrad upptas första platsen av Crigler-Nayyar syndrom typ I. Detta är en medfödd familjär icke-hemolytisk gulsot associerad med en fullständig frånvaro av enzymet glukoronyltransferas, vilket är nödvändigt för konjugering av bilirubin. Med detta syndrom är leverfunktionen normal, det finns ingen hemolys och Rh-konflikt. Detta syndrom manifesterar sig under de första dagarna av livet med en signifikant ökning av okonjugerat bilirubin (upp till 400-450 mg / l) och allvarlig nukleär gulsot: muskelhypertoni, nystagmus, undertryckande / frånvaro av sugreflexen, hypotoni, kramper, letargi.

Gulsot noteras kliniskt. Okonjugerat bilirubin kan nå en fekal urobilinogenkoncentration på högst 100 mg / l. Användningen av fenobarbital har ingen effekt. Prognosen är mycket dålig, barn lever sällan upp till 1,5 år.

Typ II Crigler-Najjar syndrom är gynnsamt, eftersom aktiviteten hos enzymet glukoronyltransferas endast minskar och leverfunktionen inte försämras. Nivån av okonjugerat bilirubin varierar från 60-250 mg / l, särskilt höga värden under de första levnadsmånaderna och bilirubinencefalopati kan observeras. Det finns ett positivt svar på fenobarbitalbehandling.

Hemolytisk sjukdom hos nyfödda utvecklas när moderns och barnets blod är oförenligt med Rh-faktorn eller blodgrupperna. Sjukdomen kan vara isterisk, ödematös och anemisk. Ödem är det allvarligaste och ofta är barn inte livskraftiga. Den isteriska formen är mer gynnsam, men den kan också hota den nyfödda hälsan. Med en mild kurs (nivån av indirekt bilirubin är mindre än 60 μmol / l) utförs konservativ behandling. Vid hemolytisk sjukdom med måttlig och svår svårighetsgrad kan blodtransfusion behövas, och innan proceduren används foto- och infusionsbehandling.

Gulsot med hemolytisk sjukdom är antingen medfödd eller uppträder under den första dagen i livet. Den har en ljusgul nyans, fortsätter hela tiden och symtom på bilirubinförgiftning (skada på centrala nervsystemet) uppträder. Levern och mjälten förstoras, färgen på avföring och urin förändras inte. Skador på centrala nervsystemet utvecklas när nivån av indirekt bilirubin är mer än 342 μmol / l, för prematura och djupt prematura spädbarn är denna indikator nästan 2 gånger lägre. Djupet av CNS-skador beror också på tiden för exponering av bilirubin för hjärnvävnaden..

För att förhindra hemolytisk sjukdom hos nyfödda observeras kvinnor med Rh-negativt blod och grupp 0 (I) noggrant, deras nivå av Rh-antikroppar bestäms och vid behov levereras de före schemat. Alla kvinnor med Rh-negativt blod ges anti-D-globulin omedelbart efter förlossningen. I fall av obstruktiv gulsot utförs olika kirurgiska operationer hos nyfödda för att avlägsna hinder för gallflödet..

Gilberts syndrom och graviditet

Gravida kvinnor med denna sjukdom bör observeras av obstetriker-gynekologer, gastroenterologer och även konsultera en medicinsk genetiker. Kvinnor som lider av denna sjukdom genomgår ett molekylärt diagnostiskt test som skiljer den heterozygota formen av bäraren av genen och den homozygota formen av genen. Risken för att ärva sjukdomen hos ett barn kommer endast att ökas om mannen bär denna gen, därför bör båda föräldrarna undersökas innan graviditeten planeras..

Under graviditeten upptäcks sjukdomen på grundval av kliniska symtom. I de flesta fall fortsätter det godartat och under graviditeten är det en minskning av bilirubinemi, vilket förklaras av induktion av enzymet glukoronyltransferas av östrogener. Gilberts sjukdom är inte en kontraindikation för graviditet, påverkar inte fostret och graviditeten negativt.

En kvinna bär framgångsrikt ett barn och föder. Med förbehåll för kostregimen är förvärringar extremt sällsynta och uttalas inte. Hos vissa kvinnor upptäcks detta syndrom endast under den andra eller tredje graviditeten, och vid tidigare graviditeter sågs ingen ökning av bilirubin. Och bara ett fåtal har kliande hud, gulning av sclera, urtikaria eller atopisk dermatit.

Specifik behandling under graviditet utförs inte (eller utförs i undantagsfall med en signifikant ökning av bilirubin - sorbenter, ursodeoxikolsyrapreparat), men en kvinna bör följa allmänna rekommendationer:

  • fysisk aktivitet är utesluten;
  • alkohol;
  • strikt efterlevnad av en diet med undantag av fet, stekt, rökt mat, konserver, produkter med färgämnen och smakförstärkare;
  • regelbundet matintag, utan att missa;
  • det rekommenderas att undvika stressiga situationer;
  • få tillräckligt med sömn;
  • begränsad sol exponering.

Diet

Diet 5: e bordet

  • Effektivitet: läkande effekt efter 14 dagar
  • Villkor: från 3 månader eller mer
  • Kost för mat: 1200 - 1350 rubel per vecka

Det har redan sagts ovan att patienternas näring borde vara regelbunden (långa pauser mellan måltider och fasta är förbjudna), måttlig (äter inte för mycket) och kost. Patienterna visas diet nr 5, som exkluderar fet och kryddig mat, stekt mat, matfetter, konserver, rökt kött, grädde produkter, kaffe, kakao, choklad.

Förebyggande

Föräldrar som har ett barn med en sådan sjukdom måste innan de planerar sin nästa graviditet nödvändigtvis rådgöra och undersökas av en genetiker. Detta gäller även gifta par som planerar att få barn om deras släktingar diagnostiseras med detta syndrom..

För att förhindra förvärringar är patienten viktig:

  • Efterlevnad av regimen och livsmedelskvaliteten.
  • Dietmat inom tabell nummer 5.
  • Måttlig fysisk aktivitet utan överbelastning.
  • Efterlevnad av regimen för arbete och vila.
  • Härdning och en hälsosam livsstil.
  • Avhjälpande av kronisk infektionsfoci.
  • Behandling av gallvägarnas patologi.
  • Rationell användning av läkemedel. Först och främst gäller detta intaget av glukokortikoider, anabola steroider, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, koffein, paracetamol, diakarb.
  • Det är oacceptabelt att använda alkoholhaltiga drycker.
  • Genomförande av förebyggande förlopp av ursodeoxikolsyra för gallslam.

Konsekvenser och komplikationer

Prognos

Sjukdomsförloppet är godartat, patienternas förväntade livslängd skiljer sig inte från friska människor och prognosen är god. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av förändringar i levern som kan leda till döden.

Lista över källor

  • Sjukdomar hos fostret och nyfödda, medfödda metaboliska störningar / ed. R.E.erman, VK Vogan. M.: Medicin, 1991.527 s.
  • Podymova S. D. Leversjukdomar. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekylär genetisk diagnos av Gilberts syndrom genom pyrosekvensering. LPU-laboratorium. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilberts syndrom: patogenes och diagnos / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - Nr 4. - s. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiell diagnos av godartad hyperbilirubinemi // Klinisk medicin. - 2001. - Nr 3. - S. 8-13.

Utbildning: Examen från Sverdlovsk Medical School (1968 - 1971) med examen i medicinsk assistent. Examen från Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) med examen i epidemiolog, hygienist. Han avslutade forskarutbildningen vid Central Research Institute of Epidemiology, Moskva (1986 - 1989). Akademisk examen - kandidat för medicinska vetenskaper (examen 1989, försvar - Central Research Institute of Epidemiology, Moskva). Avslutade många avancerade kurser i epidemiologi och infektionssjukdomar.

Arbetslivserfarenhet: Chef för desinfektions- och sterilisationsavdelningen 1981 - 1992 Chef för avdelningen för mycket farliga infektioner 1992 - 2010 Undervisningsverksamhet vid Medical Institute 2010 - 2013.